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디스크 메디슨, 희귀 광민감성 피부질환 EPP 치료제 ‘비토퍼틴’ FDA 신약승인신청 제출

• 미국 제약사 디스크 메디슨(Disc Medicine)이 평생 햇빛을 피해야 하는 희귀 유전질환인 적혈구조혈 프로토포르피린증(Erythropoietic Protoporphyria, EPP))^* 치료를 위한 경구용 신약 ‘비토퍼틴(Bitopertin)’에 대해 미국 식품의약국(FDA)에 신약승인신청(New Drug Application, NDA)을 제출함
^* 페로켈라타제(Ferrochelatase) 유전자 돌연변이로 헴(Heme) 생성 과정에서 프로토포르피린 IX(Protoporphyrin IX)가 축적되어 햇빛 노출 시 △극심한 통증과 △화상 △피부 변형을 유발하는 희귀 광독성 질환
• 현재 EPP에 대해 FDA 승인을 받은 유일한 치료제는 호주 제약사 클리누벨 파마슈티컬스(CLINUVEL Pharmaceuticals)의 수술용 이식제 시네세(Scenesse)^**지만, 멜라닌 생성을 자극해 피부를 태닝하여 물리적 차단막을 만드는 증상 완화에 그칠 뿐 질병 기전에는 영향을 미치지 못함
^** 피부 멜라닌 생성을 촉진하는 아파멜라노타이드(Afamelanotide) 성분의 피하 이식형 치료제로, 빛에 대한 피부 저항력을 높이는 방식
• 비토퍼틴은 글리신 수송체-1(Glycine Transporter 1, GlyT1)^***을 억제하여 헤모글로빈의 핵심 성분인 헴 (Heme) 합성에 필요한 글리신을 감소시키며, 혈액 내 프로토포르피린 IX^**** 수치를 낮춰 EPP의 근본 원인을 직접 해결하는 최초의 치료제로 12세 이상 환자 대상 1일 1회 경구 복용 방식임
^*** 뇌에서 신경전달물질인 글리신(Glycine)의 농도를 조절하는 단백질 ^**** 헤모글로빈과 엽록소와 같은 생물체에서 중요한 역할을 하는 화합물들의 전구체
• 미국혈액학회(American Society for Hematology, ASH)가 발표한 임상시험에서 비토퍼틴은 EPP의 원인 물질을 절반 가까이 줄였고, 햇빛으로 인한 통증 반응을 75% 감소시켜 환자들의 삶의 질을 크게 개선함
• FDA는 비토퍼틴에 희귀의약품·희귀소아질환의약품 지정을 부여했고 우선 심사 시 2026년 6월 최종 승인이 예상되며, 저분자 화합물로 희귀 유전질환을 치료하는 혁신 사례가 될 전망임

[Disc Medicine, 2025.10.16.; DDN, 2025.10.16.]