국제의료정보포털

영국 MHRA, 세계 최초로 유전자 편집 치료제 승인

영국 보건부 산하 의약품‧의료기기안전관리국(MHRA)는 ’23년 11월 15일에 버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)社와 CRISPR 테라퓨틱스社가 개발한 유전자 가위 ‘CRISPR/Cas9’이 적용된 유전자 편집 치료제 ‘카스거비’(CASGEVY)를 세계 최초로 승인

• 겸상적혈구질환(sickle cell disease) 및 수혈 의존성 베타지중해빈혈(β-thalassemia)에 대한 새로운 치료법이 안전성, 품질 및 효과에 대한 엄격한 평가를 거쳐 12세 이상 환자를 대상으로 영국 규제기관 MHRA의 승인을 획득 겸상적혈구병과 베타지중해빈혈은 둘 다 적혈구가 몸 주위에 산소를 운반하는 데 사용하는 헤모글로빈 유전자의 오류로 인해 발생하는 유전적 질환이며, 겸상적혈구병은 아프리카나 카리브해 지역의 사람들에게, 베타지중해빈혈은 주로 지중해, 남아시아, 동남아시아 및 중동 출신의 사람들에게 영향을 미치는 질환
• Casgevy(exagamglogene autotemcel, exa-cel)는 환자의 골수 줄기 세포에 있는 잘못된 유전자를 편집하여 신체가 기능하는 헤모글로빈을 생성하도록 설계되었으며, 이를 위해 줄기 세포를 골수에서 채취하여 실험실에서 편집한 다음 환자에게 다시 주입하면 그 결과가 평생 지속
• 겸상 적혈구 질환에 대한 임상 시험에서 현재 45명의 환자가 Casgevy를 투여 받았는데 적격 환자 29명 중 28명(97%)은 치료 후 최소 12개월 동안 심각한 통증이 발생하지 않았으며, 수혈 의존성 베타 지중해빈혈에 대한 임상시험에서 39명(93%)은 치료 후 최소 12개월 동안 적혈구 수혈이 불필요