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FDA, 희귀질환 근거 원칙 발표로 초희귀 유전질환 치료제 승인 절차 간소화

• 미국 식품의약국(FDA)이 초희귀 유전질환 치료제의 신속 승인을 위한 희귀질환 근거 원칙(Rare Disease Evidence Principles, RDEP)^*을 발표하여, 미국 내 1,000명 미만 환자를 대상으로 하는 선천적 유전 결함 치료제가 단일 임상시험과 확증 데이터만으로도 시장 승인을 받을 수 있게 됨
^* 대규모 다중 임상시험 수행이 어려운 초희귀 질환 특성을 고려해 의약품 평가·연구센터와 생물학적 제제 평가·연구센터가 공동 개발한 유연한 승인 경로
• RDEP 자격을 얻으려면 ❶치료제가 유전적 결함을 직접 교정하거나 결핍된 필수 단백질을 대체해야 하며 ❷미국 내 1,000명 미만의 환자를 대상으로 하고 ❸적절한 대체 치료법이 없는 상당한 미충족 의료 수요^**가 있어야 함
^** 진행성 기능 악화로 인해 짧은 기간 내에 심각한 장애나 사망을 초래하는 질환으로 현재 사용 가능한 치료 옵션이 필요한 상황
• FDA 청장은 이 원칙이 FDA와 제약사 등 후원사가 유연하고 상식적인 접근법에 대해 일치하도록 보장하고, 가장 필요한 사람들에게 안전하고 효과적인 치료법을 제공하는 명확한 경로를 제시한다고 강조함
• 후원사는 FDA 승인을 위한 결정적인 임상시험 시작 전 언제든지 임상시험계획 승인신청(Investigational New Drug Application, IND) 신청을 통해 RDEP 프로세스를 신청할 수 있음
• RDEP 자격은 희귀의약품 지정^***과 독립적이지만 함께 결합 가능하며, 이는 초희귀 유전질환 환자들에게 혁신적 치료 옵션을 더 신속하게 제공할 수 있는 중요한 규제 혁신이 될 것으로 전망됨
^*** 미국 내 20만 명 미만 환자를 대상으로 하는 희귀질환 치료제에 부여되는 FDA 특별 지정으로, 시장 독점권과 세제 혜택을 제공함

[WILSON SONSINI, 2025.09.23.; JD Supra, 2025.09.24.]