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텍사스⼤ 등, AI 활용해 인간 골격비율의 유전적 기반을 밝히는 데에 기여

‘알파벳(Alphabet)’의 생명공학 자회사 ‘베릴리(Verily)’는 여성 피부와 모발 데이터를 수집하는 다년간 연구 프로젝트를 ‘로레알(L'Oreal)’과 공동 진행함으로써 정밀의료의 포부를 확장

• 텍사스⼤와 뉴욕게놈센터(New York Genome Center)는 인공지능(AI)에 기반해 골격비율(SP)의 유전적 기초, 진화, 근골격 질환과의 상관성을 규명
• 연구 결과는 사이언스誌 6655호에 ‘인간 골격 형태의 유전적 구조 및 진화(The genetic architecture and evolution of the human skeletal form)’라는 제목으로 게재
• 연구방법으로는 △컴퓨터 비전에 딥러닝 모델 및 방법론을 적용해 ‘영국 바이오뱅크UK Biobank)’에 등록된 31,221명의 전신 X-레이 영상에서 인간 골격 측정치를 도출 △참가자의 유전자 데이터를 활용해 SP와 관련된 145개의 독립된 ‘유전적 위치(genetic loci)’를 발견
• 이로써 SP의 유전 확률이 30~50%로 높다는 것을 밝혀냈으며, 그 외 △인간 골격 형태의 진화 및 근골격 질환과의 상관성에 대한 통찰을 제공함으로써 요통이나 관절염 등의 발현 리스크를 보다 잘 예측할 수 있도록 지원 △사람들 간 질병 관련 변이 및 정상적 신체 변이를 이해함에 있어 바이오뱅크의 대규모 영상 데이터를 활용하는 것의 유용성을 입증