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영국 유전체 Database, 희귀질환 진단 개선에 활용

희귀질환 진단 글로벌 가이드라인의 수립과 관련하여 세계적인 과학자 그룹은 영국의 ‘게놈잉글랜드 (Genomics England)’가 보유하고 있는 희귀질환 관련 데이터를 사용할 것을 제안

• 이 제안의 주요 내용은 희귀 질병을 야기할 것으로 추정되는 유전자 변이 요소를 결정하는 표준과 가이드라인 업데이트 과정에서 영국 Genomics England의 희귀병 관련 연구에 참여하고 있는 참여자들의 유전자 정보를 이용하는 것을 권고 Genomics England는 10만 개 이상의 유전자 연구 관련 프로젝트를 추진하고 있는 영국 정부 소유의 연구개발 전문 기업
• 희귀질환 진단 글로벌 가이드라인 작업에는 영국 맨체스터 대학, 옥스퍼드 대학의 전문가들과 영국, 미국 및 호주의 의학 및 헬스케어 관련 전문가들이 참여
• 이번에 제시될 가이드라인 확대 방안을 통해 전장유전체 염기서열(whole-genome sequence, WGS) 분석 방법을 이용하여 암을 유발할 수 있는 다양한 변이의 진단과 치료에 대한 새로운 관점을 획득할 수 있을 것으로 기대 WGS는 유전체에 존재하는 변이나 복제수의 변화, 구조적 이상 등을 검출할 수 있는, 유전체 전체를 분석하는 방법