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FDA, 희귀유전질환 AADC 결핍증 치료를 위한 최초의 유전자 치료법 ‘케빌리디’ 승인

 

• FDA는 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics, Inc.)가 개발한 운동 및 인지기능에 영향을 미치는 희귀유전질환인 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC: Aromatic L-amino Acid Decarboxylase) ^* 결핍증에 대한 최초의 유전자 치료법인 케빌리디(Kebilidi)를 승인함
  * 도파민(Dopamine)과 세로토닌(Serotonin)과 같은 신경전달물질의 생성에 중요한 역할을 하는 효소
• AADC 결핍증은 도파민과 세로토닌 생성 장애를 일으키는 매우 희귀한 유전질환으로, △발달장애 △근긴장 △사지 운동조절 불능 등의 증상이 나타날 수 있음
• 유전자 치료제인 케빌리디는 △운동 △주의 △학습 △기억과 관련된 신경전달물질인 도파민 생산을 증가시키며, 한번의 뇌 수술에서 뇌의 운동제어에 관여하는 4가지 부분에 약물을 투여하여 치료함
• 케빌리디는 AADC 결핍 소아환자 13명을 대상으로 한 임상연구에서 치료한 환자 12명 중 8명의 운동기능 개선이 총체적으로 개선되며 안전성과 효능을 검증했음
• 이 치료제는 임상시험 48주에 측정한 총체적 운동기능의 개선을 바탕으로 FDA의 가속승인(Accelerated Approval) ^** 을 획득함
  ** 실제 임상적 이점이 높은 가능성으로 예측되는 경우, 기존 승인보다 빠르게 진행되는 승인
• 또한 FDA는 케빌리디용 특수주입장치인 스마트플로우 뉴로 카눌라(SmartFlow Neuro Cannula)도 승인하여 향후 AADC 결핍 질환을 앓고 있는 환자의 삶의 질을 향상시킬 것으로 기대됨