국제의료정보포털

T2T 컨소시엄, Y염색체 전체 최초 해독

T2T(Telomere-to-Telomere) 컨소시엄의 과학자들은 지금까지 규명되지 않았던 Y염색체 영역을 완전히 해독해 과학저널 네이처(Nature)에 발표

• 미국 국립보건원 산하 국립인간게놈연구소의 T2T(Telomere-to-Telomere) 컨소시엄 연구팀이 미지로 남아 있던 Y염색체의 전체 염기서열을 분석했으며 이로써 인간 유전정보가 담긴 염색체 23쌍 전체의 염기서열 분석이 완료
• 크기가 작고 유전자 수가 적은 Y염색체는 6천246만29개의 염기쌍으로 이루어져 있으며, 독특한 방식으로 아버지에서 자손으로 전달되어 해독이 어려운 데다가 반복 영역이 많아서 추가 노력이 요구
• 긴 판독 시퀀싱 기술과 같은 DNA 시퀀싱 기술 및 게놈의 반복적인 부분을 처리하는 알고리즘 방법이 지난 몇 년 간 크게 발전하면서, 위성 DNA가 밀집된 Y염색체 영역의 연구가 가능해짐 위성 DNA(satellite DNA)는 단백질을 암호화하지 않는 짧은 특정 DNA 염기서열이 일렬로 많이 반복된 부위
• Y염색체의 서열이 완전히 밝혀짐에 따라 과학자들은 이를 유전자, 형질 및 질병 간의 관계를 연구하는 게놈 전체 연구에 포함하여 향후 변종과 의학적으로 관련된 유전자 데이터베이스를 구축할 예정이며, 정자 손실과 같은 문제를 해결하는 데 기여할 것으로 기대