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미국 Illumina, 질병 유발 유전자 변이 예측하는 알고리즘 개발

DNA 관련 기술 기업 ‘일루미나(Illumina)’는 질병을 유발하는 유전자 변이에 대해 유례없이 정확하게 예측하는 인공지능(AI) 알고리즘 ‘프리메이트AI-3D(PrimateAI-3D)’에 대해 발표

• 사람마다 질병 리스크를 유발하는 유전 변이가 수백만 개에 이르기 때문에 프리메이트AI-3D는 맞춤형 게놈의학을 실현함에 있어 주요 난관을 해결한 셈
• 일루미나 측은 프리메이트AI-3D를 챗GPT(ChatGPT) 및 알파포드(AlphaFold)와 유사한 심층 신경망 아키텍처를 기반으로 염기 서열에 대한 훈련을 진행
• 이후 영국 바이오뱅크에 등록된 약 100만 명의 희귀 병원체 변이를 규명하는 작업에 동 알고리즘을 적용했으며, 그 결과 일반 인구 중 건강한 구성원 97%의 게놈에서 활동성이 높은 변이를 발견
• 그 외 프리메이트AI-3D는 조상의 영향을 거의 받지 않은 다중유전위험도(polygenic risk scores)를 처음으로 입증함으로써 유전 리스크 예측의 정확도를 크게 제고했으며, 이로써 다양한 ⾮유럽인에게도 유전자 기반의 정밀의학을 공정하게 구현시키는 것이 가능