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미국 NIH, 유전 질환의 게놈 변이를 추적하는 유전자형 우선 접근법 평가서 발간

미국 국립보건원(NIH)는 환자 치료에 유전자형 우선 접근법을 취한 13종의 연구에 대한 평가서를 발간 13종의 연구는 정밀의학연구센터(Center for Precision Health Research)에서 국립인간게놈연구소(NHGRI)의 Reverse Phenotyping Core’ 게놈 데이터를 사용해 진행되었으며, 연구 평가서는 미국인간유전학저널(American Journal of Human Genetics)에 게재

• 유전자형 우선 접근법은 특정 유전체 변이를 가진 환자를 선별해 그 특성 및 증상을 연구하는 방법인 반면, 표현형 우선 접근법은 질환에 대한 기존 이해를 바탕으로 임상 결과를 연구하는 것이기에 해당 질환의 전체 범주 및 관련 유전체 변이에 대한 이해가 제한된다는 것이 단점
• 유전자형 우선 접근법이 지닌 3대 주요 장점으로는 △게놈 변이와 특정 임상 특징 간 새로운 상관성을 규명 △특정 질환과 관련된 전형적인 증상에 포함되지 않아 이전에 지나쳤던 증상이 해당 질환과 관련있음을 새롭게 드러냄 △게놈 변이체가 혈액세포 내 분자 수준에서 면역 기능장애와 관련이 있다는 사실 등, 특정 게놈 변이의 기능을 밝힘으로써 새로운 질환에 대해 임상의들의 이해를 제고